웨스트증후군 특징 원인 발작형태

- 웨스트증후군 특징

영아 연축으로도 알려진 웨스트 증후군은 일반적으로 생후 1년 동안, 일반적으로는  3~12개월 사이의 영아에서 발생하는 희귀하고 심각한 형태의 증후군입니다. 출생아 중 십만 명당 24-42명의 유병율을 보이며, 소아 뇌전증 중 2%를 차지합니다. 환자의 25%에서 생후 1년 내에 발작이 시작됩니다. 
하루에도 여러차례 반복되는 연축성 경련을 보이며 발달이 멈추거나 늦어지는 발달지연이 동반할 수 있습니다. 연축은 5세 이후 대부분 소멸되기도 하지만, 레녹스가스토증후군 등 다른 형태의 약물 난치성 뇌전증으로 인환 되며 심한 정신지체를 초래하는 경우도 있습니다. 

1. 연축
웨스트증후군의 특징적인 증상인 연축은 종종 아이가 깨어 있을 때 또는 수면 중에 클러스터로 발생할 수 있습니다. 하루에 수십 또는 수백 번의 경련이 빈번하게 발생됩니다.
2. 발달 퇴행
웨스트 증후군이 있는 많은 어린이는 장애가 진행되는 동안 언어, 운동 기능 및 인지 능력과 같은 발달 기술의 상당한 손실을 경험합니다.
3. 뇌파도(EEG) 이상
EEG는 웨스트 증후군을 진단하는 데 중요합니다. 전형적으로 혼란스럽고 무질서한 뇌파 패턴 인 저 부정맥으로 알려진 특징적인 패턴을 보여주기도합니다.
4. 근본 원인
웨스트 증후군은 증상이 있을 수 있습니다. 즉, 근본적인 상태의 증상이거나 특정 원인을 확인할 수 없는 잠재성입니다. 다양한 뇌 이상, 유전 장애 및 대사 상태가 웨스트 증후군과 연관될 수 있습니다.

 

 

- 웨스트증후근의 원인

정확한 원인은 항상 알려진 것은 아니지만 경우에 따라 구조적 뇌 이상, 유전적 돌연변이 또는 대사 장애에 기인할 수 있습니다. 이 상태는 진단하고 관리하기 어려울 수 있지만 조기 발견 및 개입은 결과를 개선하는 데 중요합니다.
증후군 치료에는 경련을 조절하고 가능한 경우 근본 원인을 해결하기 위해 부신피질자극호르몬(ACTH), 코르티코스테로이드 또는 비가 바트린과 같은 약물 조합이 포함됩니다. 초기 치료가 만족스러운 결과를 얻지 못하는 경우 케톤식이 요법이나 다양한 발작 방지 약물의 도움을 받아 같은 다른 치료를 사용할 수 있습니다.
웨스트 증후군은 심각한 발달 지연과 인지 장애를 유발할 수 있으므로 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료 및 교육 지원과 같은 치료를 통한 조기 개입은 영향을 받은 어린이가 잠재력을 최대한 발휘하도록 돕는 데 필수적입니다.
모든 사례는 고유하며 영향을 받는 어린이에 대한 전망은 근본적인 원인과 치료에 대한 반응에 따라 크게 다를 수 있다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. 웨스트 증후군 아동의 부모와 보호자는 의료 전문가 팀과 긴밀히 협력하여 영향을 받은 아동을 포괄적으로 돌보고 지원해야 합니다.
구조적 뇌 이상: 웨스트 증후군의 일부 사례는 피질 이형성증, 뇌 기형 또는 종양과 같은 뇌의 구조적 이상으로 인해 발생할 수 있습니다.

1. 유전적 장애: 다운 증후군, 결절성 경화증(TSC) 및 다양한 유전적 돌연변이와 같은 염색체 이상을 포함하여 특정 유전적 조건이 웨스트 증후군과 관련이 있습니다.
2. 대사 장애: 피리독신 의존성 간질 및 기타 선천적 대사 장애와 같은 일부 대사 장애는 유아 경련을 유발할 수 있습니다.
3. 주산기 손상: 출산 부상이나 임신, 분만 또는 분만 중 합병증은 일부 영아에서 웨스트 증후군 발병 위험을 증가시킬 수 있습니다.
4. 감염: 수막염이나 뇌염과 같은 특정 감염은 영아 경련을 유발할 수 있습니다.
5. 저산소-허혈성 뇌병증(HIE): HIE는 출산 중 또는 다른 의학적 이유로 발생할 수 있는 뇌로의 산소 또는 혈류 부족을 말하며 웨스트 증후군과 관련될 수 있습니다.
6. 외상성 뇌손상: 심한 머리 부상이나 뇌의 외상은 경우에 따라 잠재적으로 웨스트 증후군으로 발전할 수 있습니다.

웨스트 증후군의 근본 원인이 항상 즉각적으로 드러나지는 않지만 원인을 파악하는 것이 치료 결정을 안내하고 상태를 보다 효과적으로 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.

 

- 웨스트증후군 발작형태

발작이 나타남과 동시에 창백해지기도하며 발한증상이 나타나고 호흡증대, 공공 확대 등이 동반됩니다. 과호흡이 선행되는 경우가 많으며 발작 전에 울음을 터트리고 보통 무엇을 주시하거나 안구가 편향됩니다. 

1. 긴장성 발작: 긴장성 발작은 지속적인 근육 수축을 포함하여 영향을 받는 신체 부위의 경직과 경직을 유발합니다. 이러한 발작은 소아의 몸이 갑자기 뻣뻣해지거나 굳어지는 결과를 초래할 수 있습니다.
2. 근간대성 발작: 근간대성 발작은 짧고, 빠르고, 비자발적인 근육 경련이 특징입니다. 이러한 경련은 신체의 모든 부분에 영향을 미칠 수 있으며 각성 또는 활동이 증가하는 기간 동안 더 두드러질 수 있습니다.
3. 무긴장 발작: 낙하 발작 또는 "낙하 발작"으로도 알려진 무긴장 발작은 갑작스러운 근긴장도 상실로 이어집니다. 그러한 발작 중에 소아의 근육이 갑자기 이완되어 보호 반사 없이 땅에 쓰러질 수 있으니 조심해야 합니다.
4. 국소 발작: 부분 발작이라고도 하는 국소 발작은 뇌의 특정 영역에서 비정상적인 전기 활동을 수반합니다. 영향을 받는 뇌 영역에 따라 초점 발작은 다양한 감각, 운동 또는 정서적 증상을 유발할 수 있습니다.
5. 전신 발작: 전신 발작은 처음부터 뇌의 양쪽에 영향을 미치며 종종 의식 상실로 이어집니다. 강직 간대 발작(예전에는 대발작으로 알려짐)과 같은 다른 유형의 전신 발작이 때때로 웨스트 증후군 환자에게서 관찰될 수 있습니다.

뇌전증은 뇌에서 강한 전기를 만들어 그 증상으로 발작을 일으키는 질환이기 때문에 강한 전기를 억제하는 약물을 치료에 사용하면 어느 정도 조절이 가능합니다. 하지만 약물치료만으로 쉽게 치료가 되지 않는 경우도 있으니 그때는 미주신경자극치료와 같은 치료방법들도 모색하는 것이 좋습니다.


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